<p>所有通過NHS出生的嬰兒都會接受血斑篩查測試（或&ldquo;腳后跟刺痛&rdquo;），檢測出九種嚴重的疾病，然而，每年都有數(shù)千名嬰兒出生時患有罕見的遺傳疾病，而血斑檢測無法檢測出這些疾病。這些疾病通常很難診斷，而且具有毀滅性&mdash;&mdash;三分之一患有罕見疾病的兒童將在五歲之前死亡。</p> <p>&nbsp;</p> <p>這個100000基因組項目證明了利用全基因組測序診斷罕見疾病的成功。將新生兒的全基因組測序與血點測試一起使用，可以檢測出數(shù)千種更罕見的疾病，并對患有這些疾病的兒童的生活質(zhì)量產(chǎn)生重大影響。</p> <p>&nbsp;</p> <p>在擔(dān)任英國基因組學(xué)首席科學(xué)家期間，Mark Caulfield教授（現(xiàn)任倫敦瑪麗女王大學(xué)醫(yī)學(xué)和牙科學(xué)院副院長）及其團隊設(shè)計了新生兒基因組計劃被100000個基因組項目中的兒童數(shù)量所震驚，早期診斷本可以改變生活。</p> <p>&nbsp;</p> <p>我們與Mark Caulfield教授討論了該計劃以及基因組醫(yī)學(xué)在創(chuàng)造增進所有人的健康 .</p> <p>&nbsp;</p> <p>首先，看到政府宣布新生兒基因組計劃，感覺如何？</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;我很高興看到由英國基因組學(xué)和英國國家醫(yī)療服務(wù)體系領(lǐng)導(dǎo)的新生兒計劃的宣布，該計劃將測試讀取整個基因組序列是否能夠識別可治療的遺傳疾病，在早期可以進行干預(yù)以避免殘疾或傷害。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>告訴我們新生兒基因組計劃的早期階段&mdash;&mdash;你和你的團隊是如何決定需要這樣做的？</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;2018年，Dame Sally Davies（當(dāng)時的首席醫(yī)療官）請我領(lǐng)導(dǎo)一個兒童任務(wù)和完成小組的基因組分析。我們建議，每一個沒有明確原因而接受重癥監(jiān)護的兒童都應(yīng)該進行基因組測序（現(xiàn)在通過Exeter在英國國家醫(yī)療服務(wù)體系中對其進行了基因測序）提出了新生兒全基因組測序方案。我們提出的該計劃的目標(biāo)是將讀取整個基因組的價值與NHS當(dāng)前的護理標(biāo)準進行比較（用腳后跟刺痛篩查新生兒的九種特殊罕見但嚴重的疾?。?。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>新生兒的全基因組測序?qū)⑷绾胃纳芅HS中患有罕見疾病的兒童的醫(yī)療保??？</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;該計劃的主要目標(biāo)是檢測一系列疾病，在這些疾病中，我們可以盡早采取干預(yù)措施，以減少殘疾或潛在的避免傷害。結(jié)果表明，大約每190個嬰兒中就有1個出生（英國每天大約出生10個嬰兒）如果采取干預(yù)措施，這可能會改變生活。這些干預(yù)措施大多是飲食改變或維生素補充劑，只有8%是昂貴的治療，例如基因治療或移植。</p> <p>&nbsp;</p> <p>這些兒童可能無法治愈，但干預(yù)措施可能會減少殘疾，甚至可以讓他們過上正常的生活，因此盡早為兒童提供這些改變生活的機會非常重要。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>新生兒基因組計劃對罕見疾病的診斷和管理有什么長期影響？</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;第二個目標(biāo)是基于100000基因組項目，對這些母親和嬰兒進行縱向生命歷程研究，以了解我們是否可以通過研究提供其他機會來預(yù)防或管理基因組內(nèi)可能發(fā)現(xiàn)的問題，并可能使我們召回患者以獲得預(yù)防建議或治療。目前，這是在Barts Health NHS Trust和Queen Mary University of London以及Chelsea and Westminster Hospital NHS Foundation Trust進行試點。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>史蒂夫&middot;桑頓（Steve Thornton），瑪麗女王的產(chǎn)科教授和巴特健康NHS信托的顧問，以及斯塔馬蒂娜&middot;伊利奧德羅米蒂（Stamatina Iliodromiti）博士，巴特健康國民保健信托的女性健康研究負責(zé)人和瑪麗女王的高級講師，共同領(lǐng)導(dǎo)了巴特健康國家保健信托和倫敦瑪麗女王大學(xué)的試點工作。</p> <p>&nbsp;</p> <p>Iliodromiti博士說：</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;新生兒基因組計劃是一個極好的機會，它可以改變出生時患有生命限制性疾病的嬰兒的生活，這些嬰兒以前是在晚年被診斷出來的。我們很高興能夠成為Barts Health NHS Trust可行性研究的主要貢獻者，并且我們將成為首批試點信托之一明年秋天的節(jié)目。我們是英國最大的NHS信托基金會，每年有16000多個嬰兒出生，我們?yōu)槊媾R許多健康不平等問題的多元化社區(qū)提供服務(wù)。通過將新生兒基因組計劃的研究納入臨床實踐，我們將對東倫敦嬰兒及其家人的健康產(chǎn)生真正的影響。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <blockquote> <p>注：本文由院校官方新聞直譯，僅供參考，不代表指南者留學(xué)態(tài)度觀點。</p> </blockquote>