<p>自2019年以來，美國國家人類基因組研究咨詢委員會基因組醫(yī)學工作組國家人類基因組研究所美國國家衛(wèi)生研究院（NHGRI）評選出了今年基因組醫(yī)學十大最重要的進展。這十篇論文的摘要發(fā)表在美國人類遺傳學雜志。</p> <p>&nbsp;</p> <p>在今年的基因組醫(yī)學年回顧瑪麗女王的研究為基因組醫(yī)學十大最重要的進展中的兩項貢獻了力量。這兩項研究都與100000基因組項目的工作有關(guān)，這是一項由瑪麗女王大學衛(wèi)生副校長馬克&middot;考菲爾德教授領(lǐng)導(dǎo)的開創(chuàng)性舉措。英國政府于2013年啟動的100000基因組項目旨在應(yīng)用全基因組測序，以更好地了解國家護理環(huán)境中的罕見疾病、癌癥和感染?，旣惻跬ㄟ^我們的Barts生命科學精確醫(yī)學計劃新成立的精準健康大學研究所（PHURI）和NIHR Barts生物醫(yī)學研究中心。</p> <p>&nbsp;</p> <p>以下是兩項特色進展的總結(jié)：</p> <p>&nbsp;</p> <p>基因組測序可能是檢測重復(fù)擴張性疾病的首選方法</p> <p>&nbsp;</p> <p>人類基因組的大部分是由重復(fù)的DNA序列組成的。通常，這些重復(fù)區(qū)域是無害的，但有時當存在大量特定重復(fù)時，它們會導(dǎo)致稱為重復(fù)擴張障礙的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。</p> <p>&nbsp;</p> <p>大多數(shù)由重復(fù)擴張引起的罕見遺傳性神經(jīng)疾病患者未得到診斷。這在一定程度上是因為檢測復(fù)雜和重復(fù)變異的技術(shù)困難，許多用于診斷的基因檢測側(cè)重于基因組中通常與這些疾病相關(guān)的特定區(qū)域。這些疾病也會產(chǎn)生各種各樣的癥狀，這使得臨床醫(yī)生很難選擇正確的檢測方法。</p> <p>&nbsp;</p> <p>在一個紙張發(fā)布于柳葉刀神經(jīng)學Iba&ntilde;ez及其同事回顧性評估了全基因組測序?qū)χ貜?fù)擴張性疾病診斷的準確性。作者應(yīng)用了一種用于識別100000基因組項目參與者的全基因組序列重復(fù)擴增的算法，這些參與者患有疑似但尚未確診的神經(jīng)遺傳病。他們發(fā)現(xiàn)，它準確地檢測到了這些重復(fù)擴增，這為全基因組測序可用于臨床診斷這些罕見的疾病提供了支持。</p> <p>&nbsp;</p> <p>100000基因組項目導(dǎo)致一系列罕見疾病的診斷增加</p> <p>&nbsp;</p> <p>在西方社會，罕見疾病影響著約6%的人口。這些情況中有許多會危及生命，而且診斷和治療起來既困難又昂貴。大多數(shù)罕見疾病是遺傳性的。</p> <p>&nbsp;</p> <p>100000名基因組項目試點研究員進行了一項試點研究，以調(diào)查全基因組測序?qū)币娂膊≡\斷的影響。他們招募了4600名參與者，這些參與者被醫(yī)療保健專業(yè)人員確認患有罕見疾病或懷疑患有罕見疾病，但仍未確診。</p> <p>&nbsp;</p> <p>他們的調(diào)查結(jié)果，發(fā)表于新英格蘭醫(yī)學雜志研究表明，全基因組測序?qū)е聫V泛遺傳疾病的診斷大幅增加。這項研究對全基因組測序在長期和短期診斷罕見疾病中的應(yīng)用具有重要意義。在接受診斷的參與者中，有25%的人能夠立即采取行動。</p> <p>&nbsp;</p> <blockquote> <p>注：本文由院校官方新聞直譯，僅供參考，不代表指南者留學態(tài)度觀點。</p> </blockquote>