<p>新南威爾士大學悉尼分校的研究人員在悉尼兒童醫(yī)院網(wǎng)絡(SCHN)進行的一項新研究顯示，患有脊髓性肌萎縮癥(SMA)的兒童在出生后不久進行篩查、診斷和治療時，更有可能行走，功能更獨立，不需要呼吸和喂養(yǎng)支持。</p> <p>&nbsp;</p> <p>值得注意的是，研究結(jié)果表明，新生兒血點篩查(NBS)用于SMA，加上獲得疾病修飾療法的潛力，與那些在癥狀發(fā)作前被診斷為達到正常兒童發(fā)育里程碑的患者獲得更大的運動里程碑相關。這項發(fā)表在《柳葉刀兒童與青少年健康》雜志上的研究，是第一個在臨床試驗人群之外調(diào)查NBS對SMA有效性的研究之一。</p> <p>&nbsp;</p> <p>該研究的主要作者、新南威爾士大學醫(yī)學與健康臨床醫(yī)學院的Didu (Sandi) Kariyawasam博士和SCHN的兒科神經(jīng)學家說:&ldquo;這項研究表明，新生兒脊髓性肌萎縮篩查在更廣泛的人群中是有效的。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>新南威爾士大學醫(yī)學與健康臨床醫(yī)學院的Michelle Farrar教授和SCHN的兒科神經(jīng)學家說:&ldquo;這是一項重要的研究，它建立了證據(jù)基礎，即新生兒篩查是一種能夠為患有脊髓性肌萎縮癥的兒童帶來更好健康結(jié)果的方法，并且有足夠的影響力來證明廣泛采用。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p><strong><span class="h1">早診斷早治療</span></strong></p> <p><br />SMA是一種兒童發(fā)病的運動神經(jīng)元疾病。如果不及時治療，這是一種可能致命的遺傳疾病，由SMN1基因缺失或缺陷引起，會導致嬰兒逐漸肌肉無力和消瘦，限制他們運動的能力，有時還會獨立進食和呼吸。</p> <p>&nbsp;</p> <p>臨床醫(yī)生通常只能在癥狀出現(xiàn)后才能診斷和治療SMA。到那時，許多人已經(jīng)不可逆地失去了多達90%的運動神經(jīng)，這就是為什么早期檢測至關重要。</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;直到最近，SMA還是全球嬰兒死亡的主要遺傳原因。許多出生時患有最嚴重的嬰兒發(fā)病形式- 1型SMA -的嬰兒在兩歲之前死亡，&rdquo;Kariyawasam博士說。</p> <p>&nbsp;</p> <p><img src="https://newsroom.unsw.edu.au/sites/default/files/styles/full_width/public/thumbnails/image/a_newborn_baby_sleeps_in_his_mothers_arms_on_a_white_background_swaddling_the_baby_3.jpg?itok=RFcMhT1K" alt="a newborn baby in a swaddle sleeps in their mothers arms on a white background" width="563" height="396" />&nbsp;</p> <p>直到最近，脊髓性肌肉萎縮一直是世界范圍內(nèi)嬰兒死亡的主要遺傳原因。照片:在上面。</p> <p>&nbsp;</p> <p>國家統(tǒng)計局的項目在出生后盡早測試一系列罕見的、可治療的疾病&mdash;&mdash;甚至在癥狀出現(xiàn)之前。雖然目前還沒有治愈SMA的方法，但最近在遺傳治療有效性方面取得的進展，為將SMA測試納入新生兒血點篩查提供了可能性。</p> <p>&nbsp;</p> <p>閱讀更多:基因療法給脊髓性肌萎縮癥嬰兒的家庭帶來希望</p> <p>&nbsp;</p> <p>Kariyawasam博士說:&ldquo;雖然基因療法的發(fā)展至關重要，但擁有一個積極的早期診斷模型與干預同樣重要。&rdquo;&ldquo;診斷越早，治療就能越早開始，這就是新生兒篩查的用武之地。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p><strong><span class="h1">新生兒篩查改善健康結(jié)果</span></strong></p> <p><br />在這項研究中，研究人員對15名使用NBS診斷為SMA的兒童(篩查組)和18名通過臨床轉(zhuǎn)診診斷為SMA的兒童(比較組)進行了兩年的隨訪。兩組兒童都有可能獲得改善疾病的療法。</p> <p>&nbsp;</p> <p>篩查組的兩年生存率為93%，比較組為89%。但在幸存者中，篩查組有11人可以獨立行走或在輔助下行走，而通過傳統(tǒng)臨床途徑診斷的兒童只有1人。</p> <p>&nbsp;</p> <p>Kariyawasam博士說:&ldquo;盡管新生兒更年輕，但與年齡較大的比較組相比，新生兒篩查組幾乎總是功能更強，共病更少。&rdquo;&ldquo;這表明，改變診斷范式，更加積極主動，可以改善患有脊髓性肌萎縮癥的兒童的生活。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>研究發(fā)現(xiàn)，篩查組對呼吸和喂養(yǎng)支持的需求也減少了七分之一。</p> <p>&nbsp;</p> <p>Farrar教授說:&ldquo;新生兒篩查組的護理負擔和SMA發(fā)病率大大降低，這對兒童及其家庭的生活質(zhì)量產(chǎn)生了巨大的影響。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>篩查過NBS的嬰兒比后期臨床診斷的嬰兒有更好的健康結(jié)果。然而，該研究中40%的篩查組在出生后的前六周內(nèi)就已經(jīng)出現(xiàn)了SMA的癥狀和體征，這表明這種疾病可能開始得多早。</p> <p>&nbsp;</p> <p><img src="https://newsroom.unsw.edu.au/sites/default/files/styles/full_width/public/thumbnails/image/doctor_takes_a_blood_test_in_newborns_3.jpg?itok=laUXGkAr" alt="doctor takes a blood test in a newborn" width="563" height="396" />&nbsp;</p> <p>新生兒篩查項目在出生后不久，甚至在癥狀出現(xiàn)之前，測試一系列罕見的、可治療的疾病。照片:在上面。</p> <p>&nbsp;</p> <p>Kariyawasam博士說:&ldquo;那些發(fā)病后接受治療干預的人繼續(xù)獲得運動技能，但與那些在出現(xiàn)癥狀和癥狀之前接受治療的人相比，我們確實看到了虛弱的跡象，需要喂養(yǎng)和呼吸支持。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>研究人員說，NBS用于SMA減少了因延遲診斷而帶來的臨床不確定性，并有助于確定正確的治療途徑。</p> <p>&nbsp;</p> <p>Farrar教授說:&ldquo;NBS的SMA使我們能夠提供更精確的護理，并對可能的健康結(jié)果設定現(xiàn)實的預期，這可以幫助家庭應對這種令人震驚的診斷帶來的一些不確定性。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p><strong><span class="h1">研究改變罕見遺傳疾病</span></strong></p> <p><br />自2018年以來，新南威爾士州NBS計劃對40多萬名嬰兒進行了SMA篩查。新南威爾士州是澳大利亞第一個在新南威爾士州國家安全局計劃中試點測試SMA的司法管轄區(qū)，此后每年承諾130萬澳元用于持續(xù)篩查。</p> <p>&nbsp;</p> <p>從2022年7月1日起，在新南威爾士州和澳大利亞首都地區(qū)出生的所有新生兒的父母都可以在嬰兒出生后48-72小時內(nèi)免費接受SMA檢測。在研究團隊的支持下，澳大利亞政府現(xiàn)在建議在全國范圍內(nèi)推廣SMA篩查，他們將幫助制定標準化指南。</p> <p>&nbsp;</p> <p>然而，用于SMA的NBS仍然只在全球少數(shù)幾個國家可用。研究人員估計，只有不到5%的新生兒接受了這種疾病的篩查。</p> <p>&nbsp;</p> <p>Farrar教授說:&ldquo;這項研究有助于建立證據(jù)，證明新生兒篩查是一種有助于為患有SMA的兒童實現(xiàn)更好的健康結(jié)果的方法，并可以鼓勵其他國家將其作為本國的護理標準。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>該研究小組還在調(diào)查將其他遺傳疾病納入國家統(tǒng)計局項目的可行性。</p> <p>&nbsp;</p> <p>Kariyawasam博士說:&ldquo;所有工作都是科學家、篩查臨床醫(yī)生和相關衛(wèi)生部門之間的多學科努力，證明臨床研究可以對兒童及其家庭的生活產(chǎn)生真正積極的影響。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <blockquote> <p>注：本文由院校官方新聞直譯，僅供參考，不代表指南者留學態(tài)度觀點。</p> </blockquote>