<p>她的突破已經(jīng)并將繼續(xù)推動這一領(lǐng)域的發(fā)展，并為那些受這種令人心碎的神經(jīng)退行性疾病影響的人帶來真正的希望。由于她的杰出努力和成就，Tabrizi教授被授予本年度著名的MRC千年獎?wù)隆?lt;/p> <p>&nbsp;</p> <p>倫敦大學(xué)學(xué)院皇后廣場神經(jīng)學(xué)研究所的Tabrizi教授回顧了她迄今為止的職業(yè)生涯，對科學(xué)研究的熱情和為患者提供治愈方法的不懈努力，她說:&ldquo;我真的很喜歡醫(yī)學(xué)，我對神經(jīng)科學(xué)感到非常興奮。愛丁堡的醫(yī)學(xué)系相當(dāng)老派，在第二年，你真的要花一年時間解剖一個人的大腦。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>Tabrizi教授第一次遇到亨廷頓舞蹈癥是在她在倫敦大學(xué)學(xué)院的MRC臨床培訓(xùn)博士學(xué)位期間，研究神經(jīng)退行性變中的線粒體功能障礙，當(dāng)時導(dǎo)師Tony Schapira教授(倫敦大學(xué)學(xué)院皇后廣場神經(jīng)學(xué)研究所)帶她去養(yǎng)老院收集患者的皮膚活檢。</p> <p>&nbsp;</p> <p>她說:&ldquo;當(dāng)時我遇到了很多病人和家屬，他們都是晚期患者。這種疾病影響年輕人的方式真的讓我震驚，因為這些人都是20多歲、30多歲和40多歲的晚期疾病患者，他們?nèi)匀荒軌蚺c我互動并認(rèn)出我。非常感人。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>亨廷頓舞蹈癥是由突變的亨廷頓蛋白在神經(jīng)元中的積聚引起的。這會導(dǎo)致漸進(jìn)性細(xì)胞死亡，表現(xiàn)為協(xié)調(diào)能力、不自主身體運(yùn)動和精神能力的毀滅性惡化。在大多數(shù)情況下，它是遺傳的，受影響的人的孩子將有50%的風(fēng)險患上這種疾病。</p> <p>&nbsp;</p> <p>2009年成為正教授后，塔布里齊教授決定將全部精力投入到研究和尋找急需的治療方法上。她與她的前博士導(dǎo)師和長期合作伙伴吉爾&middot;貝茨教授(倫敦大學(xué)學(xué)院和倫敦大學(xué)學(xué)院皇后廣場神經(jīng)學(xué)研究所的英國癡呆癥研究所)一起，于2016年建立了倫敦大學(xué)學(xué)院亨廷頓舞蹈病(HD)中心。盡管對科學(xué)的好奇心使塔布里齊教授進(jìn)入了這一領(lǐng)域，但現(xiàn)在是她所關(guān)心的那些人的希望推動了她的工作。</p> <p>&nbsp;</p> <p>塔布里齊教授說:&ldquo;從1997年我開始做診所以來，我照顧了幾代病人和家庭，遺憾的是，他們都去世了。我照顧過十幾二十幾歲的人。父親、兒子、母親因為艾滋病失去了丈夫和三個孩子。我對他們非常了解。我對找到治療亨廷頓舞蹈癥的方法充滿熱情和決心。我真的覺得這是我一生的工作，我專注于它，排除了很多事情。我意識到專注對我來說是最重要的。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>作為一名臨床神經(jīng)科學(xué)家，這種動機(jī)促使Tabrizi教授發(fā)表了350多篇科學(xué)論文，并推動了多個開創(chuàng)性項目，改變了亨廷頓舞蹈病領(lǐng)域。這包括我們對潛在生物學(xué)的理解，我們?nèi)绾晤A(yù)測、監(jiān)測和測量疾病，何時進(jìn)行最佳干預(yù)，以及如何優(yōu)化臨床試驗。</p> <p>&nbsp;</p> <p>Tabrizi教授還負(fù)責(zé)設(shè)計和運(yùn)行IONIS制藥公司反義寡核苷酸(ASO)療法的開創(chuàng)性全球I/IIa期試驗，其結(jié)果在2017年底成為頭條新聞，因為首次證明了反義介導(dǎo)的毒性蛋白抑制在患有神經(jīng)退行性疾病的成人中。</p> <p>&nbsp;</p> <p>對于Tabrizi教授來說，合作是這一進(jìn)步的核心，并對她和該領(lǐng)域的發(fā)展做出了至關(guān)重要的貢獻(xiàn)。</p> <p>&nbsp;</p> <p><img src="https://www.ucl.ac.uk/news/sites/news/files/styles/xl_image/public/sarah_tabrizi_cheque.jpg?itok=Ilo7i27n" alt="Sarah Tabrizi cheque" width="808" height="505" />&nbsp;</p> <p>她說:&ldquo;這些年來，我所有的工作都是真正的合作。我在HD中心與吉爾&middot;貝茨教授、埃德&middot;懷爾德教授和雷切爾&middot;斯卡希爾博士(都是倫敦大學(xué)學(xué)院皇后廣場神經(jīng)學(xué)研究所的人)，以及倫敦大學(xué)學(xué)院皇后廣場神經(jīng)學(xué)研究所的許多其他人都有一個密切的社區(qū)，并在全球范圍內(nèi)建立了一個全球網(wǎng)絡(luò)。這就是為什么我在大流行期間真的很痛苦，因為我真的錯過了旅行和與每一位同事的互動。所以我非常喜歡合作，我認(rèn)為這是我們能夠找到治療這些疾病的唯一方法。這絕對不是一個人的比賽。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>Tabrizi教授重視的不僅僅是與她的同行的互動，從1994年為倫敦大學(xué)學(xué)院皇后廣場神經(jīng)學(xué)研究所的David Marsden教授和Anita Harding教授工作，他們分別是運(yùn)動障礙和神經(jīng)遺傳學(xué)領(lǐng)域的先驅(qū)，到與DNA修復(fù)專家Gabriel Balmus博士(劍橋大學(xué)英國DRI)等研究人員建立聯(lián)系，而且她還指導(dǎo)下一代科學(xué)家繼續(xù)這項重要的工作。</p> <p>&nbsp;</p> <p>在過去的16年里，她成功培養(yǎng)了33名博士生，其中包括17名臨床醫(yī)生。塔布里齊教授在一個以白人男性為主的領(lǐng)域取得了成功，因此平等、多樣性和包容也是她最看重的事情。就像她的研究一樣，她站在最前面。</p> <p>&nbsp;</p> <p>塔布里齊教授解釋說:&ldquo;我真的熱衷于鼓勵多樣性。我認(rèn)為，當(dāng)你成長為第一代移民的孩子時，你會看到你的父母所面臨的困難。我還積極參與了美國醫(yī)學(xué)科學(xué)院(Academy Medical Sciences)針對年輕女科學(xué)家的指導(dǎo)項目&ldquo;Sustain&rdquo;。我?guī)椭鉀Q了不少大問題，因為這些都是我經(jīng)歷過的事情，然后設(shè)法讓自己得到支持，度過難關(guān)。</p> <p>&nbsp;</p> <p>塔布里齊教授熱衷于向?qū)W員灌輸?shù)淖钪匾募寄苤皇撬麄兣c失敗的關(guān)系。</p> <p>&nbsp;</p> <p>她說:&ldquo;我不知道誰沒有在某些方面失敗過。學(xué)習(xí)適應(yīng)能力是很重要的，因為當(dāng)我和查爾斯&middot;魏斯曼(Charles Weissmann)一起做我的第一個博士后時，他是一位杰出的科學(xué)家，我發(fā)了一篇論文，里面有一些很棒的數(shù)據(jù)，我想。一位審稿人回來后寫道，&ldquo;如果這是20年前提交的，它會很令人興奮&rdquo;，我真的很沮喪。那時，查爾斯告訴我，為了在科學(xué)中生存，我需要長出更厚的臉皮。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>2021年3月，治療亨廷頓舞蹈病的開創(chuàng)性ASO療法的III期試驗突然停止，因為治療組的患者比安慰劑組的患者進(jìn)展更糟，沒有比這更令人感到失望的了。</p> <p>&nbsp;</p> <p><img src="https://www.ucl.ac.uk/news/sites/news/files/styles/xl_image/public/picture5.jpg?itok=X1o7K3Ro" alt="Professor Sarah Tabrizi with colleagues at the UCL Huntington&rsquo;s Disease Centre in " width="808" height="505" />&nbsp;</p> <p>她說:&ldquo;這很難接受，幾天后，我不得不向大約700名患者和他們的家人發(fā)表演講。我們還沒有看到數(shù)據(jù)，也不知道哪里出了問題。如果我真的很誠實，那不是對我自己的失望，而是對所有遭受打擊的病人和家人的失望。我治療的病人都很棒，我為他們感到很難過。他們真的非常悲傷。&rdquo;</p> <p><br />盡管遇到了挫折，Tabrizi教授仍然充滿希望，并熱衷于從那次失敗中獲得的每一點知識，以確保更好、更安全的試驗。未來的試驗還將受益于她的其他開創(chuàng)性進(jìn)展，包括生物標(biāo)志物安全性數(shù)據(jù)和最近開發(fā)的用于定義疾病進(jìn)展的亨廷頓氏病四階段分期系統(tǒng)，類似于癌癥領(lǐng)域的革命性進(jìn)展。這將有助于在臨床開始前幾十年進(jìn)行臨床試驗。</p> <p>&nbsp;</p> <p>這也許是亨廷頓舞蹈癥最悲慘的一面，它定義了圍繞它的社區(qū)的最大力量。正如塔布里齊教授解釋的那樣:&ldquo;父母、孩子、兄弟姐妹、孫子孫女都可能受到影響&hellip;&hellip;這是一種家庭疾病。對于在這一領(lǐng)域工作的每個人來說，有些人甚至本身就帶有突變基因，我們經(jīng)常覺得自己是亨廷頓舞蹈癥家庭的一員，而患者也是其中非常重要的一部分。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>通過她扮演的各種角色&mdash;&mdash;研究員、導(dǎo)師、同事、導(dǎo)演、發(fā)言人、倡導(dǎo)者、臨床醫(yī)生&mdash;&mdash;以及Tabrizi教授在扮演這些角色時所表現(xiàn)出的關(guān)心，她激勵著這個家庭，并將這個家庭團(tuán)結(jié)在一起。</p> <p>&nbsp;</p> <p>在談到繼續(xù)專注并提供那些迫切需要的治療時，她說:&ldquo;我不會放棄。我很頑強(qiáng)。就像狗啃骨頭一樣!&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <blockquote> <p>注：本文由院校官方新聞直譯，僅供參考，不代表指南者留學(xué)態(tài)度觀點。</p> </blockquote>