<p>在《自然醫(yī)學》雜志上發(fā)表的兩項突破性研究中，人工智能和臨床研究人員組成的跨學科團隊表明，通過將可穿戴技術(shù)收集的人體運動數(shù)據(jù)與強大的新型醫(yī)療人工智能技術(shù)相結(jié)合，他們能夠識別清晰的運動模式，預(yù)測未來的疾病進展，并顯著提高兩種截然不同的罕見疾病弗里德賴希共濟失調(diào)(FA)和杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)的臨床試驗效率。</p> <p>&nbsp;</p> <p>跟蹤DMD和FA的進展通常是通過臨床環(huán)境中的密集測試來完成的。這些論文提供了更精確的評估，也提高了收集數(shù)據(jù)的準確性和客觀性。</p> <p>&nbsp;</p> <p>FA和DMD是罕見的退行性遺傳疾病，影響運動，最終導致癱瘓。目前還沒有治愈這兩種疾病的方法，但研究人員希望這些結(jié)果將大大加快尋找新的治療方法的速度。</p> <p>&nbsp;</p> <p>研究人員估計，與目前的方法相比，使用這些疾病標志物意味著開發(fā)新藥所需的患者數(shù)量顯著減少。這對于很難找到合適患者的罕見疾病尤為重要。</p> <p>&nbsp;</p> <p>科學家們希望，除了在臨床試驗中使用該技術(shù)監(jiān)測患者外，未來還可以用于監(jiān)測或診斷一系列影響運動行為的常見疾病，如癡呆、中風和矯形疾病。</p> <p>&nbsp;</p> <p><strong><span class="h1">運動指紋-審判的細節(jié)</span></strong></p> <p><br />在FA的研究中，來自倫敦大學學院共濟失調(diào)中心、倫敦大學學院皇后廣場神經(jīng)學研究所和倫敦帝國理工學院的團隊與患者合作，以確定關(guān)鍵的運動模式并預(yù)測疾病的遺傳標記。他們能夠管理一個評定量表來確定共濟失調(diào)SARA的殘疾水平，并在9名FA患者和匹配的對照組中進行行走、手/手臂運動(SCAFI)等功能評估。然后將這些經(jīng)過驗證的臨床評估結(jié)果與在相同患者和對照組上使用新技術(shù)獲得的結(jié)果進行比較。后者在預(yù)測疾病進展方面表現(xiàn)出更高的敏感性。</p> <p>&nbsp;</p> <p>FA是最常見的遺傳性共濟失調(diào)，是由一種叫做frataxin的蛋白質(zhì)由于基因突變而減少引起的。這種突變&ldquo;關(guān)閉&rdquo;了可以降低患者體內(nèi)蛋白水平的基因。使用這種新的AI技術(shù)，該團隊能夠使用運動數(shù)據(jù)準確預(yù)測每個患者不同的手足蛋白水平，而不需要采集生物樣本。SARA和SCAFI這兩種標準的臨床評估均未能預(yù)測患者的纖溶蛋白。</p> <p>&nbsp;</p> <p>在以DMD為重點的研究中，倫敦大學學院大奧蒙德街兒童健康研究所(UCL GOS ICH)、帝國理工學院和大奧蒙德街醫(yī)院的研究人員和臨床醫(yī)生在21名DMD兒童和17名年齡匹配的健康對照組中試用了身體穿著的傳感器套裝。孩子們戴著傳感器進行標準的臨床評估(如6分鐘步行測試)，并進行日常活動，如吃午飯或玩耍。</p> <p>&nbsp;</p> <p>在這兩項研究中，來自傳感器的所有數(shù)據(jù)都被收集起來，并輸入人工智能技術(shù)，以創(chuàng)建個人化身并分析動作。這個龐大的數(shù)據(jù)集和強大的計算工具使研究人員能夠定義在患有DMD的兒童和患有FA的成年人中看到的關(guān)鍵運動指紋，這些指紋在對照組中是不同的。這些基于人工智能的運動模式在DMD或FA中都沒有被臨床描述過。</p> <p>&nbsp;</p> <p>科學家們還發(fā)現(xiàn)，與目前的金標準評估相比，這種新的人工智能技術(shù)還可以顯著改善對個體患者疾病在六個月內(nèi)如何發(fā)展的預(yù)測。如此精確的預(yù)測可以更有效地進行臨床試驗，使患者能夠更快地獲得新的治療方法，也有助于更精確地給藥。</p> <p>&nbsp;</p> <p>聯(lián)合作者Paola Giunti教授是倫敦大學學院共濟失調(diào)中心、皇后廣場神經(jīng)病學研究所的負責人，也是倫敦大學lh國立神經(jīng)病學和神經(jīng)外科醫(yī)院的名譽顧問，他說:&ldquo;我們對這個項目的結(jié)果感到興奮，它表明人工智能方法在捕捉弗里德里希共濟失調(diào)這種罕見疾病的進展方面肯定是更優(yōu)秀的。有了這種新方法，我們可以徹底改變新藥的臨床試驗設(shè)計，并以以前的方法所不知道的準確性監(jiān)測現(xiàn)有藥物的效果。</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;在倫敦大學學院共濟失調(diào)中心皇后廣場神經(jīng)病學研究所，大量的FA患者在臨床和基因方面都有很好的特征，加上我們對臨床方案的重要投入，使該項目成為可能。我們也感謝所有參與這個項目的患者。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>倫敦大學學院共濟失調(diào)中心、倫敦大學學院皇后廣場神經(jīng)學研究所的Suran Nethisinghe博士說;&ldquo;我很高興能參與這項令人興奮的研究，為此我描述了導致患者弗里德賴希共濟失調(diào)的基因突變(GAA重復(fù)擴增)和疾病修飾劑。這是一種非常罕見的情況，但共濟失調(diào)中心參與了一項臨床自然史研究，并對300多名患者進行了基因表征，這使我們能夠選擇一組非常同質(zhì)的門診患者來驗證傳感器和人工智能工具。這對研究的成功至關(guān)重要，這將對未來的臨床試驗產(chǎn)生巨大影響。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>DMD研究的聯(lián)合第一作者和FA研究的共同作者，UCL GOS ICH的名譽臨床講師Valeria Ricotti博士說:&ldquo;研究罕見疾病的成本更高，在后勤上具有挑戰(zhàn)性，這意味著患者錯過了潛在的新治療方法。提高臨床試驗的效率給了我們希望，我們可以成功測試更多的治療方法。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>兩項研究的共同作者、倫敦大學學院(UCL) GOS ICH發(fā)育神經(jīng)科學教授、NIHR大奧蒙德街生物醫(yī)學研究中心(NIHR GOSH BRC)主任Thomas Voit教授說:&ldquo;這些研究表明，創(chuàng)新技術(shù)可以顯著改善我們?nèi)粘Ｑ芯考膊〉姆绞?。這種影響，加上專業(yè)的臨床知識，不僅將提高臨床試驗的效率，而且有可能轉(zhuǎn)化為影響運動的各種各樣的疾病。多虧了跨研究機構(gòu)、醫(yī)院、臨床專業(yè)以及與敬業(yè)的患者和家庭的合作，我們才能開始解決罕見病研究面臨的挑戰(zhàn)性問題。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p><strong><span class="h1">在未來的臨床試驗中使用較少的數(shù)字</span></strong></p> <p>&nbsp;</p> <p>這項新技術(shù)可以幫助研究人員更快、更準確地進行影響運動的臨床試驗。在DMD研究中，研究人員表明，這項新技術(shù)可以將檢測新療法是否有效所需的兒童數(shù)量減少到現(xiàn)有方法所需兒童數(shù)量的四分之一。</p> <p>&nbsp;</p> <p>同樣，在FA研究中，研究人員表明，他們可以在10名患者而不是160多名患者中達到同樣的精度。這種人工智能技術(shù)在研究罕見疾病時尤其強大，因為患者群體較少。此外，該技術(shù)允許研究患者在改變生活的疾病事件，如失去下床活動，而目前的臨床試驗的目標是下床或非下床患者隊列。</p> <p>&nbsp;</p> <p>這兩篇論文的高級通訊作者，來自倫敦帝國理工學院生物工程和計算機系的Aldo Faisal教授，也是UKRI醫(yī)療保健人工智能博士培訓中心的主任，他說:&ldquo;我們的方法從一個人的全身運動中收集了大量的數(shù)據(jù)，比任何神經(jīng)學家都要精確或有時間觀察病人。我們的人工智能技術(shù)建立了患者的數(shù)字雙胞胎，使我們能夠?qū)蝹€患者的疾病將如何發(fā)展做出前所未有的精確預(yù)測。我們相信，同樣的人工智能技術(shù)在兩種截然不同的疾病中發(fā)揮作用，表明它有多大的前景，可以應(yīng)用于許多疾病，并幫助我們更快、更便宜、更精確地開發(fā)出更多疾病的治療方法。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>兩項研究的共同作者、來自倫敦醫(yī)學科學院和帝國理工學院腦科學學院的理查德&middot;費斯滕斯坦教授說:&ldquo;患者和家屬通常想知道他們的疾病是如何進展的，結(jié)合人工智能的動作捕捉技術(shù)可以幫助提供這一信息。我們希望這項研究有可能改變罕見運動障礙的臨床試驗，并改善對高于人類表現(xiàn)水平的患者的診斷和監(jiān)測。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>這兩篇論文強調(diào)了研究人員和專業(yè)知識在人工智能技術(shù)、工程、遺傳學和臨床專業(yè)領(lǐng)域的合作。這些研究人員包括倫敦大學學院神經(jīng)學皇后廣場研究所的失調(diào)中心、倫敦大學學院大奧蒙德街兒童健康研究所、NIHR大奧蒙德街醫(yī)院生物醫(yī)學研究中心(NIHR GOSH BRC)、國立神經(jīng)病學和神經(jīng)外科醫(yī)院(UCLH)、大奧蒙德街醫(yī)院、生物工程系、計算系和帝國理工學院人工智能醫(yī)療中心的研究人員。倫敦醫(yī)學科學研究所(MRC LMS)、德國拜羅伊特大學和意大利羅馬的Gemelli醫(yī)院。</p> <p>&nbsp;</p> <blockquote> <p>注：本文由院校官方新聞直譯，僅供參考，不代表指南者留學態(tài)度觀點。</p> </blockquote>