<p>在世界各地的醫(yī)院里，躺著來(lái)自6個(gè)不相關(guān)家庭的7名病人。這些患者被語(yǔ)言、文化、年齡和性別分隔開(kāi)來(lái)，相隔數(shù)千公里，橫跨4個(gè)不同的大陸。然而，他們有一個(gè)罕見(jiàn)的相似之處。他們是由一種新的、極其罕見(jiàn)的基因突變結(jié)合在一起的，這種突變可能會(huì)改變我們對(duì)免疫缺陷的看法。</p> <p>&nbsp;</p> <p>這是偵探工作與科學(xué)結(jié)合的一個(gè)例子。觀察和推理的能力有助于揭開(kāi)這個(gè)謎團(tuán)。</p> <p>&nbsp;</p> <p>拋開(kāi)夏洛克&middot;福爾摩斯&mdash;&mdash;澳大利亞國(guó)立大學(xué)(ANU)副教授安瑟姆&middot;恩德斯和一個(gè)國(guó)際研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了一種新的基因突變。</p> <p>&nbsp;</p> <p>德國(guó)的同事和長(zhǎng)期合作者注意到，其中一名患者反復(fù)出現(xiàn)嚴(yán)重感染。對(duì)這名患者的DNA進(jìn)行測(cè)序后，發(fā)現(xiàn)了一種產(chǎn)生奇異影響的未知突變。</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;我們?cè)谵D(zhuǎn)錄因子IRF4中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)突變。轉(zhuǎn)錄因子是一種蛋白質(zhì)，它與DNA的一段結(jié)合，并啟動(dòng)或調(diào)節(jié)基因的生成。&rdquo;恩德斯教授說(shuō)。</p> <p>&nbsp;</p> <p>與國(guó)際同事的合作使他們意識(shí)到他們都發(fā)現(xiàn)了臨床表現(xiàn)非常相似的患者。</p> <p>&nbsp;</p> <p>恩德斯教授說(shuō):&ldquo;我們發(fā)現(xiàn)，這些患者都很容易感染，隨后出現(xiàn)了類(lèi)似的癥狀。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;事實(shí)上，他們都感染了一種特定的病原體，這種病原體對(duì)大多數(shù)人無(wú)害，但對(duì)那些嚴(yán)重免疫缺陷的人會(huì)造成嚴(yán)重的肺部感染。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>轉(zhuǎn)錄因子IRF4對(duì)免疫系統(tǒng)的發(fā)育至關(guān)重要，尤其是對(duì)B細(xì)胞和T細(xì)胞等關(guān)鍵細(xì)胞。</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;我們討論的突變與其他突變不同。它不僅增強(qiáng)或降低蛋白質(zhì)與DNA結(jié)合的能力，還允許轉(zhuǎn)錄因子與以前不兼容的其他區(qū)域連接。&rdquo;恩德斯教授說(shuō)。</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;突變通常只會(huì)導(dǎo)致其中一種反應(yīng)。一個(gè)突變同時(shí)做到這三種情況是非常罕見(jiàn)的。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>這一發(fā)現(xiàn)證明了一個(gè)突變可以引起一系列的變化。如果這可以發(fā)生在IRF4中，那么研究人員認(rèn)為它很可能發(fā)生在其他轉(zhuǎn)錄因子中。</p> <p>&nbsp;</p> <p>恩德斯教授說(shuō):&ldquo;通過(guò)了解這種性質(zhì)的突變是如何工作的，我們可以更好地理解疾病的機(jī)制。&rdquo;</p> <p>&nbsp;</p> <p>這種突變是通過(guò)分析世界各地的7名患者發(fā)現(xiàn)的，但它對(duì)理解疾病的影響可能會(huì)幫助更多的人。</p> <p>&nbsp;</p> <p>這項(xiàng)研究發(fā)表在《科學(xué)免疫學(xué)》雜志上。</p> <p>&nbsp;</p> <blockquote> <p>注：本文由院校官方新聞直譯，僅供參考，不代表指南者留學(xué)態(tài)度觀點(diǎn)。</p> </blockquote>